有一个特殊的群体
平时鲜被人注意
因为患有罕见病
他们为了生存付出比普通人更多的努力
甲基丙二酸血症是罕见病中的大类，多见于新生儿和婴幼儿时期发病。
由于临床表现缺乏特异性，大多数患儿在首次就诊时常常被漏诊或误诊，进行预防接种和感染肺炎时可能诱发严重代谢危象；对于mut类型的甲基丙二酸血症患儿来说，治病之路更为艰辛，平均每年住院十次是常态，一旦发病，治疗不及时很容易危及生命，即使治疗及时，也有一部分患儿可能遗留神经系统后遗症。
对于照料患儿的家属而言，这种生活“每天仿似在踩钢丝”。
今年1月1日，国家新一版医保药品目录正式实施，高价值罕见病药物进医保新*首日落地。
社会人士期盼能有更多人认识到这些罕见病，让患者不重复走弯路，帮患病家庭早日找到正确的防控措施和治疗手段。
产检一路绿灯产后喜悦不超24小时
“宝宝多大了？”
“7个月又23天了。”
在我院儿科住院部
来自河南的陈女士讲到
这是她儿子“妙妙”（化名）出生至今第六次住院了，妙妙每长大一天，陈女士都会在心中默默记着。
去年6月27日，医院出生，体重6.66斤，这个数字在粤语中常是一路顺的好寓意，然而妙妙并未有这份好运气。
陈女士讲述，丈夫在广州打工已有数年。一年多前，婚后不久的她追随丈夫从老家来到广州，很快怀上了宝宝。整个孕期没有太多不舒服，产检更是一路绿灯通关，陈女士满心欢喜地等待着孩子的出生。
妙妙呱呱坠地的那一刻，声音洪亮，接生医生在新生儿评分一栏打上满分；然而这一份喜悦停留了不到24小时。
次日凌晨4时左右，陈女士发觉妙妙有些不对劲，他看起来呼吸有点难受，伴随有低烧。很快，妙妙被送往重症急诊室。
四日后，医院的医生因怀疑是甲基丙二酸血症，建议妙妙转诊至我院，通过质谱和基因检查，妙妙确诊为甲基丙二酸症的mut0型，即对维生素B12不反应类型。
罕见病并“不罕见”广东发病率万分之一
目前，全球发现的罕见病种类已经超过种，其中大部分是遗传性疾病，大概占到了80%，而且以儿童居多，儿童患者比例占到了60%。
年，国家出台第一批罕见病目录，首批共有种罕见病入选，甲基丙二酸血症是其中之一。
▲图片来源：国家卫生健康委员会
甲基丙二酸血症（MMA）又名甲基丙二酸尿症，是先天性有机酸代谢病中最常见的疾病之一，在中国的估算出生患病率约l/，其临床表现主要是神经、血液、皮肤等多系统损伤，其中脑神经损伤较为严重，致残率较高。
MMA按发病时间可大概分为早发型和迟发型，一旦发病，治疗不及时很容易危及生命，即使治疗及时，也有一部分患儿可能遗留神经系统后遗症。
我院新生儿科郝虎医师介绍，研究发现，这种罕见病在广东的发病率并不算低，一般为1/，在山东、河南、河北等省份大约为1/，这种罕见病实际上并不罕见，属于罕见病中的大类，“这种疾病缺乏特异性，如果在新生儿阶段没有及时筛查发现，家属不知道患儿有严重的遗传代谢病，有的患儿会在预防接种后诱发急性代谢危象，容易引起严重代谢性脑病。”
甲基丙二酸血症属于隐性遗传病，如果父母双方都是携带遗传基因者，生育的子女有四分之一概率是患儿，有四分之一概率为正常人群，有一半的概率是携带遗传基因者。
对于携带遗传基因的父母，常常并不知道自己携带这种基因，在新生儿阶段没有做相关的筛查，等孩子出现症状时还以为是遇到了什么疑难杂症。
郝虎建议：遗传代谢病筛查非常重要！！！
“这些年接诊的罕见病患者
有没有让你特别悲伤的时刻？”
受采访到这类询问
郝虎回答
因为罕见病的疾病知识科普普及度并不高
一些家长往往在面对结果时并不相信
曾有一名来自珠海的患者案例，宝宝属于mut，刚刚出生时并没有明显的症状，家长不相信医生的判断选择了回家，两周内宝宝突然发病死亡，家长痛哭后悔不已。
“甲基丙二酸血症，无论是哪种类型都可以治疗。”郝虎表示，每一个生命都应该得到珍视，更重要的是，疾病得到早期及时发现和治疗。
但是现实生活中，往往因为家长不相信，让孩子失去了及时救治的机会。
妙妙出生四天后得到了确诊，陈女士选择陪同儿子去战斗。
病房里，第六次住院的妙妙打着点滴，学会翻身的他在病床上翻滚着，一遍遍向母亲撒娇；由于及时发现，妙妙避免了出生后两周内死亡的命运。
郝虎表示，他所在的遗传代谢病实验室已建成一个数据库，里面有大量基因和质谱筛查数据，这些大数据可以很好地帮助诊断数百种遗传代谢病。
▲遗传代谢实验室
目前，在新生儿筛查项目中，质谱技术可以甄别出患有甲基丙二酸血症的孩子，广东约有八成以上新生儿一出生便有做这项筛查，及时发现的患儿可以尽早治疗。
年元旦，国家新一版医保药品目录正式实施，高价值罕见病药物进医保新*首日落地，罕见病群体受到了更多的